بوابة الكويت - في رحلة امتدت لأكثر من 14 عاماً، خاضت المواطنة الإماراتية، ياسمين أحمد، وهي أمّ لخمسة أطفال، واحدة من أصعب تجارب الحياة بعد إصابة ثلاثة من أطفالها من أصحاب الهمم بمتلازمة جينية نادرة تُعرف بـ«كوفين - سيريس»، تسببت لهم بتأخر شديد في النمو والتطور النمائي.

وبدأت قصة هذه الأم المكافحة منذ أن وضعت طفلتها الأولى (خولة) عام 2000، وظهرت عليها علامات غير طبيعية منذ أسابيعها الأولى وبدأت تتنقل بها بين المستشفيات، حتى جاء عام 2014 لتعرف أنها صاحبة أول حالة في العالم تُسجّل فيها إصابة ثلاثة أطفال من عائلة واحدة بهذه المتلازمة، رغم أن الأبوين لا يحملان الطفرة الجينية.

وفي عام 2016، تلقت الأسرة صدمة كبيرة بوفاة الأب، لتواصل الأم وحدها مسيرة الرعاية والتأهيل، واليوم وبعد سنوات من الكفاح، يشهد أطفالها تطوراً ملحوظاً بفضل العلاج الطبيعي والدعم المؤسسي، لتتحول قصتها إلى نموذج مُلهِم للأمل والصبر والتحدي.

وتروي ياسمين أحمد تجربتها لـ«الإمارات اليوم» قائلة: «منذ ولادة طفلتي (خولة) لاحظت أنها ليست كبقية الأطفال، كانت هادئة بشكل مقلق، وتأخرت في الحركات الطبيعية للرضع، وهذا ما دفعني إلى طلب الاستشارة الطبية مبكراً وإجراء العديد من الفحوص والتصوير الدماغي لتشخيص حالتها».

وأشارت إلى أنها سافرت إلى الولايات المتحدة عام 2011، ومكثت هناك أربعة أشهر لإجراء تحاليل جينية، لكنها لم تصل إلى نتيجة حاسمة، مشيرة إلى أن الأعراض والعلامات كانت ظاهرة على ولديها (زايد) و(حمد) في المراحل الأولى من النمو.

وأضافت: «لم يكن التشخيص سهلاً، لكن عام 2014 شكّل نقطة تحول حينما تمكن الأطباء في دولة الإمارات من تحديد الخلل الجيني النادر، وكانت المفاجأة أن أطفالي الثلاثة يعانون المتلازمة نفسها، رغم أنني ووالدهم لا نحمل أي طفرة جينية من هذا النوع».

ووصفت لحظة التشخيص بأنها كانت مؤلمة ومريحة في الوقت ذاته، قائلة: «أخيراً أصبح لديّ اسم للحالة، لكن أن أعرف أن ثلاثة من أطفالي مصابون بمرض لا علاج له، كان أمراً يفوق الوصف، ولم يكن المرض هو التحدي الوحيد، خصوصاً بعد فقدان الأب في عام 2016، ما شكّل صدمة نفسية كبيرة لأبنائي، خصوصاً الأطفال المصابين الذين كانوا في أمسّ الحاجة إلى الاستقرار والرعاية».

وعن حالة وأوضاع أولادها حالياً، أكدت أن العلاج الطبيعي والتأهيلي أسهم بشكل واضح في تحسين مهارات أطفالها، موضحة: «أطفالي باتوا أكثر تفاعلاً مع محيطهم، إذ إنهم يتكلمون ويتحركون ويستوعبون بشكل أفضل، والفضل يعود للرعاية الطبية والدعم المؤسسي في الدولة».

وأشادت بالدور الكبير الذي تقوم به جمعية الإمارات للأمراض النادرة في دعم الأسر، قائلة: «الأنشطة التي تنظمها الجمعية كانت المتنفس الأول لأطفالي، ومنصة لنتبادل نحن كأمهات تجاربنا ونتعلم من بعضنا بعضاً».

ووجّهت ياسمين رسالة للمجتمع شددت فيها على أهمية الفحص الجيني قبل الزواج، قائلة: «الصحة الجينية للأسرة لا تقل أهمية عن أي جانب آخر، وأدعو كل شاب وفتاة إلى إجراء هذا الفحص، لبناء أسر مستقرة صحياً ونفسياً».

وتابعت: «أطفالي علّموني ما لم تعلّمني إياه الحياة، تحمّلت مسؤولية تربيتهم وحدي بعد فقدان والدهم، لكنهم كانوا القوة التي دفعتني إلى الاستمرار، مع كل تحدٍّ، كانوا يمنحونني درساً جديداً في الصبر والحب».

من جانبها، قالت رئيسة مجلس إدارة جمعية الإمارات للأمراض النادرة، نفيسة توفيق، إن الجمعية تواصل منذ تأسيسها العمل بجهد متواصل لخدمة المرضى الذين يعانون أمراضاً نادرة، وتقديم الدعم الشامل لهم ولعائلاتهم، سواء من الناحية النفسية أو المجتمعية أو التوعوية، إضافة إلى تمكينهم من الوصول إلى خدمات الرعاية الصحية اللازمة.

وأضافت: «نحن لا نخدم المرضى فحسب، بل نمشي معهم ومع أسرهم خطوة بخطوة في رحلة التحدي، لأننا نؤمن بأن الدعم المعنوي والإنساني لا يقل أهمية عن العلاج الطبي».

وأوضحت أن الجمعية تضم حالياً 112 عضواً، يُشكّل «الأبطال النادرون» وعائلاتهم نحو 50% منهم، ما يجعل من الجمعية صوتاً حقيقياً للمجتمع النادر في الدولة، ومصدراً مهماً لنقل معاناتهم واحتياجاتهم وإيصالها إلى الجهات المعنية.

وأكدت أن الأمراض النادرة تُعدّ من بين أكبر التحديات الصحية في العالم، حيث تشير الإحصاءات إلى وجود أكثر من 10 آلاف مرض نادر معروف عالمياً حتى اليوم.

وأضافت: «نحن متفائلون، بإذن الله، بأن السنوات الـ10 المقبلة ستشهد انخفاضاً في معدلات الإصابة بالأمراض النادرة في الدولة، بفضل تطبيق الفحص الجيني قبل الزواج، الذي يُشكّل خطوة استراتيجية في الوقاية والكشف المبكر، ويمثّل تحولاً مهماً نحو بناء مجتمع صحي ومستقبل أكثر أماناً للأجيال القادمة».

الأم ياسمين أحمد:

• أطفالي أصبحوا أكثر تفاعلاً، يتكلمون ويتحركون ويستوعبون بشكل أفضل، والفضل للرعاية الطبية والدعم المؤسسي في الدولة.

• أدعو كل شاب وفتاة إلى إجراء الفحص الجيني قبل الزواج، من أجل بناء أسر مستقرة صحياً ونفسياً.